O nouă boală oculară genetică, care este un tip de distrofie maculară, ce cauzează pierderea vederii centrale, a fost descoperită prin cercetări genetice și clinice. Distrofiile maculare sunt tulburări care adesea duc la pierderea vederii centrale din cauza anomaliilor diferitelor gene, printre care ABCA4, BEST1, PRPH2 și TIMP3.
De exemplu, persoanele cu distrofie Sorsby Fundus, o tulburare ereditară a ochilor care este legată în mod specific de variațiile TIMP3, dezvoltă adesea simptome la vârsta adultă. Echipa de cercetare a căutat să confirme aceste constatări prin evaluări clinice și teste genetice ale membrilor familiei pentru a verifica dacă cele două noi variante TIMP3 sunt conectate la această maculopatie atipică.
„Persoanele afectate au avut scotoame (pete oarbe) și modificări ale maculei, care indicau boala, dar, deocamdată, încă le funcționează vederea centrală și nu au neovascularizare coroidală, spre deosebire de distrofia Sorsby Fundus tipică”, a spus dr. Cathy Cukras, cercetătoare la Lasker și specialistă în retină, care a evaluat clinic pacienții.
Laboratorul de genomică oftalmică al NEI adună și gestionează mostre și date de diagnostic de la pacienții care au fost recrutați în mai multe studii în cadrul programului clinic NEI pentru a facilita cercetarea bolilor rare ale ochilor, inclusiv distrofia Sorsby Fundus.
„Descoperirea de noi mecanisme de boală, chiar și în gene cunoscute precum TIMP3, poate ajuta pacienții care au căutat diagnosticul corect și, sperăm, va duce la noi terapii pentru ei”, a spus dr. Rob Hufnagel, autor principal al studiului și director al Laboratorului de Genomică Oftalmică de la NEI.
sursa: descopera.ro
